【全球首份最详尽人类基因突变分子效应全景图问世】徽声在线9月10日消息，国际顶级学术期刊《自然》官网最新披露，谷歌母公司Alphabet旗下人工智能实验室DeepMind于9月8日正式推出革命性成果——AlphaGenome Atlas人类基因组图谱。该图谱通过深度学习技术，系统性解析了人类基因组中超过90亿种单核苷酸变异（SNV）的潜在分子效应，构建出迄今为止规模最大、精度最高的基因突变功能注释数据库。

据科研团队介绍，这项突破性成果突破了传统基因组研究的局限：传统方法仅能识别约2%已知致病突变，而AlphaGenome Atlas通过模拟30亿对碱基的相互作用网络，成功预测了98.7%的单碱基变异对蛋白质结构、基因表达调控及细胞信号通路的影响。特别在罕见病领域，该图谱已帮助发现127个此前被归类为"意义不明变异"（VUS）的致病突变，为全球3.5亿罕见病患者带来诊断新希望。

在精准医疗应用层面，图谱数据已与英国生物银行（UK Biobank）的50万例全基因组数据完成交叉验证。临床前研究显示，结合患者个体基因组特征与图谱数据库，可将癌症靶向治疗有效率提升42%，遗传病产前筛查准确率提高至99.3%。目前，DeepMind已开放图谱核心算法接口，全球200余家科研机构正将其应用于阿尔茨海默病、囊性纤维化等重大疾病的研究。