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【全球首份超全面人类基因突变分子效应全景图谱问世】徽声在线9月10日消息，国际顶级学术期刊《自然》官网最新披露，谷歌母公司Alphabet旗下人工智能实验室DeepMind于8日正式推出革命性成果——AlphaGenome Atlas人类基因组图谱。该图谱通过深度学习技术解析了人类基因组中近90亿种单核苷酸变异（SNV）的潜在分子效应，构建出迄今为止最完整的基因突变功能注释数据库。相较于传统数据库仅覆盖约1%的已知致病突变，新图谱实现了对全基因组范围变异效应的系统性预测，尤其在罕见病诊断领域，可精准识别出被长期忽视的非编码区关键变异。这项突破不仅将加速新药靶点发现进程，更为个体化医疗提供了分子层面的决策依据，标志着基因组学研究进入AI驱动的新纪元。 |
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